Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que tienen como característica principal la progresiva debilidad de los músculos y la presencia de fibrosis extensa. Su estudio ha sido una de las principales líneas investigativas en el Laboratorio de Diferenciación Celular y Patología del Centro de Envejecimiento y Regeneración de la Pontificia Universidad Católica de Chile, Centro UC CARE Chile, bajo la dirección del Dr. Enrique Brandan.

Una de sus investigadoras, la Dra. Daniela Rebolledo, se adjudicó un Fondo de Ciencia y Tecnología (FONDECYT) de iniciación e investigación en 2018, que apunta a conocer el rol de la enzima Óxido Nítrico Sintasa µ (nNOSµ) en la fibrosis del músculo esquelético.

La nNOSµ es una de las participantes en la estabilidad de los músculos y su ausencia es una condición común en una amplia variedad de enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne, esclerosis lateral amiotrófica, daño por denervación o inclusive en la falta de movilidad por desuso.

Asimismo, la nNOSµ ayuda en la producción de óxido nítrico, un vasodilatador que actúa en los capilares y, por lo tanto, permite la obtención de mayor cantidad oxígeno y nutrientes. La falta de oxígeno retrasa la mejoría de los pacientes, porque produce cuadros hipóxicos (deficiencia de oxígeno en la sangre) o focos de isquemia (disminución de circulación sanguínea).

La Dra. Rebolledo ha trabajado en la Universidad de Washington desarrollando ratones transgénicos que expresan esta enzima, anclándola en la pared celular sin importar la deficiencia de otras proteínas que hacen este trabajo. “De alguna manera, el sistema fuerza a que, aunque esté el daño, la enzima se mantenga ahí, cosa por la que queremos evaluar cuál es el rol de la enzima en la membrana, en la hipoxia, en la fibrosis, y en el daño muscular”, explica.

Sin embargo, el trabajo del laboratorio no se mantiene en lo puramente investigativo. A través de labores de extensión, junto al Dr. Brandan, se han hecho charlas explicativas en colaboración con la Agrupación Duchenne Chile, una asociación de padres de niños con este tipo de distrofia, para enseñar en los colegios cómo relacionarse con ellos y explicarles sobre la patología.

La Dra. Rebolledo manifiesta que “la verdad es que este tipo de interacciones donde nosotros hemos salido del laboratorio nos ha costado un poco porque estamos acostumbrados a la ciencia más dura, al lenguaje más técnico, pero la experiencia ha sido super gratificante para nosotros y nos ha abierto nuevos desafíos”.

Estas actividades también han estado enmarcadas en el desarrollo de un proyecto del Programa de Cooperación Internacional, “Red internacional para la comprensión de enfermedades neuromusculares”, un trabajo entre este laboratorio del CARE Chile UC y la Universidad de Washington, adjudicado por la Dra. Rebolledo en 2017.

Doctora Daniela Rebolledo

La doctora Daniela Rebolledo, la mayor de cuatro hermanos, vivió casi toda su vida en Maipú y ahora en Peñaflor. Estudió en un colegio particular subvencionado y luego Bioquímica en la Universidad Católica, donde hizo su tesis en un modelo de una enfermedad neuromuscular en el invertebrado Caenorhabditis elegans.

Luego, entró al programa de doctorado de la Universidad Católica y tras terminar los cursos partió a la Universidad de Washington, en Seattle, Estados Unidos, a hacer su tesis de doctorado, donde permaneció tres años. Retornó a la Universidad Católica, al Laboratorio del Dr. Enrique Brandan, donde realiza su investigación de post-doctorado.

La investigadora es casada y tiene dos hijos pequeños. Máximo que va a cumplir cinco años y Matilde que cumplió recién dos años.